El 0,1% de tu ADN que te hace único

Un artículo del Centro de Pensamiento CTI+e  de Ruta N 

A las 9:05 de la mañana del lunes 10 de septiembre de 1984, Alec Jeffreys reveló una placa de rayos X en su laboratorio de la Universidad de Leicester estaba buscando un resultado rutinario sobre un gen, pero lo que encontró fue un tendido de bandas oscuras, distinto en cada muestra: la de su asistente de laboratorio, la del papá de ella, la de la mamá. Acababa de convertir el ADN en un documento de identidad.

Seis meses más tarde, esa técnica le sirvió a un niño ghanés para probar ante el gobierno británico que la mujer con la que vivía sí era su madre, una rama de la ciencia recién nacida le sirvió a una persona para pararse frente a un Estado y demostrar la verdad.  De ahí viene el nombre. Jeffreys bautizó su hallazgo genetic fingerprinting: huella genética. Un préstamo del mundo de los dedos al mundo del ADN.

Veinte mil genes y ninguna instrucción para tu vida

Tu genoma tiene unos 3.200 millones de pares de bases, las letras químicas del ADN, de todo eso, apenas unos 20.000 genes fabrican proteínas, y ocupan menos del 2 % del total, el otro 98 % regula, silencia, enciende y apaga. El ADN de dos personas cualesquiera del planeta es idéntico en un 99,9 %. Toda la variación humana que se nota, como el color de los ojos, la estatura, la propensión a la diabetes, etc. cabe en ese 0,1 % restante.  El genoma es un inventario de materiales, no es el plano de la casa.

Las huellas de tus dedos no vienen en el plano

En 2023, un equipo dirigido por Denis Headon, de la Universidad de Edimburgo, publicó en la revista Cell cómo se forman las crestas de la yema de los dedos. Hacia la semana 13 del embarazo, tres señales moleculares empiezan a empujarse entre sí bajo la piel del feto; dos de ellas (llamadas WNT y EDAR) ordenan a las células que se multipliquen y levanten una cresta, pero la tercera (BMP) frena esa orden. De ese forcejeo salen ondas que se propagan desde tres puntos distintos del dedo, el centro de la yema, la punta y el pliegue de la última articulación; hasta que chocan entre sí, allí donde chocan queda dibujado el arco, el lazo o el remolino. Hacia la semana 17 el diseño ya está terminado y no volverá a cambiar.

Es un mecanismo muy sensible, basta con que un dedo sea un poco más curvo, que la mano quede apoyada de otra forma, que la presión sea distinta, para que el patrón salga diferente.
Por eso dos gemelos idénticos, con el mismo ADN letra por letra, tienen huellas dactilares distintas. Lo que te hace irrepetible no es el código: es lo que pasó mientras el código se ejecutaba.

El ambiente escribe en los márgenes

Epigenética, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos es el estudio de los cambios que afectan al ADN sin alterar su secuencia. La palabra la acuñó el embriólogo Conrad Waddington en 1942.  Si el genoma fuera un libro, la epigenética serían las marcas del lector: los subrayados, las esquinas dobladas, las notas al margen que indican qué párrafo leer hoy y cuál saltarse; el texto no cambia, lo que cambia es qué partes se usan, se leen se saltan o se repiten.

Las dos marcas mejor estudiadas son la metilación que es una pequeña etiqueta química que se pega al ADN y suele apagar un gen y las modificaciones de las histonas, las proteínas alrededor de las cuales el ADN se enrolla.

El invierno del hambre

En Holanda, entre noviembre de 1944 y mayo de 1945, el bloqueo alemán dejó al occidente del país con raciones que llegaron a bajar de las 800 calorías diarias. Miles de mujeres quedaron embarazadas en medio de esa hambruna.

En 2008, un equipo liderado por Bas Heijmans, en Leiden, localizó a esas personas, ya sesentonas, y las comparó con sus propios hermanos y hermanas del mismo sexo, que no habían pasado hambre en el útero. Midieron una región que regula el gen IGF2, clave en el crecimiento del feto.

Quienes fueron concebidos en plena hambruna tenían un 5,2 % menos de metilación en esa región. Seis décadas después, quienes solo pasaron hambre en el último tramo del embarazo no mostraban esa diferencia.

El cuerpo guarda registro del entorno, pero sobre todo del entorno que encontró en sus primeras semanas.

Algo parecido se ve en gemelos, en 2005, Mario Fraga y su equipo estudiaron a 80 gemelos monocigóticos de entre 3 y 74 años, los más jóvenes eran casi indistinguibles en sus marcas epigenéticas, los mayores mostraban diferencias notables en metilación y en acetilación de histonas, y las diferencias eran mayores entre quienes habían vivido más tiempo separados y con historias de vida distintas.

Dos personas que empiezan con el mismo ADN se van volviendo, molecularmente, dos personas distintas.

La huella que sí se elige

La huella dactilar se formó en el útero, la genética la heredaste, la geográfica viene de dónde vivían tus papás, la emocional la dejaron otros en ti; todas te atravesaron.
La huella del impacto es la única que se intenciona.

El mejor predictor genético que existe hoy explica apenas una décima parte de las diferencias entre personas, el resto se decide afuera: en el colegio, en quien le prestó un computador, en el problema del barrio que decidió enfrentar y superar.

Gen N — Proyector, de Ruta N y la Secretaría de la Juventud de Medellín, reconoce a personas y colectivos de 14 a 28 años en cinco categorías: Gen Crack (mentes innovadoras), Gen Panas (innovación social), Gen Next (emprendimiento), Gen Ecos (sostenibilidad) y Gen Alpha (liderazgo que moviliza). En su primera edición, en 2025, recibió más de 100 postulaciones, escogió 15 finalistas, sumó 31.534 votos ciudadanos y repartió más de 100 millones de pesos en apoyos. Ninguno de los cinco ganadores llegó ahí por su genoma.

Jeffreys encontró la huella genética un lunes cualquiera, buscando otras cosas. Quizá esa sea la lección más útil de toda esta historia: las marcas que dejamos casi nunca son las que planeamos dejar, pero solo las deja quien estaba ahí, en el laboratorio, en la cancha o en el taller, haciendo algo.

Fuentes y bibliografía

Fuentes primarias (literatura científica revisada por pares)
1. Glover, J. D., et al. (2023). «The developmental basis of fingerprint pattern formation and variation». Cell, 186(5), 940–956. DOI: 10.1016/j.cell.2023.01.015 — https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.01.015
2. Heijmans, B. T., et al. (2008). «Persistent epigenetic differences associated with prenatal exposure to famine in humans». PNAS, 105(44), 17046–17049. — https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.0806560105
3. Fraga, M. F., et al. (2005). «Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins». PNAS, 102(30), 10604–10609. — https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.0500398102
4. Lee, J. J., et al. (2018). «Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals». Nature Genetics, 50, 1112–1121. — https://www.nature.com/articles/s41588-018-0147-3
5. Heard, E. y Martienssen, R. A. (2014). «Transgenerational epigenetic inheritance: myths and mechanisms». Cell, 157(1), 95–109. — https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867414002864
6. Waddington, C. H. (1942). «The epigenotype». Endeavour, 1, 18–20. (Reeditado en International Journal of Epidemiology, 2012, 41(1), 10–13.) — https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22186258/
7. Turing, A. M. (1952). «The chemical basis of morphogenesis». Philosophical Transactions of the Royal Society B, 237(641), 37–72. — https://doi.org/10.1098/rstb.1952.0012
Fuentes secundarias institucionales
8. National Human Genome Research Institute (NIH). Glosario de términos genéticos: «Epigenética». — https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Epigenetica
9. National Institute of General Medical Sciences (NIH) (2024). «Genetics by the Numbers». Cifras del genoma humano: 3.200 millones de pares de bases, ~20.000 genes, 99,9 % de ADN compartido. — https://nigms.nih.gov/biobeat/2024/04/genetics-by-the-numbers
10. University of Leicester. «The history of genetic fingerprinting». Fecha y hora del descubrimiento de Alec Jeffreys y primer caso de inmigración (marzo de 1985). — https://le.ac.uk/dna-fingerprinting/history
11. The Hastings Center. «FAQ: Lee et al. (2018), Gene discovery and polygenic prediction». Advertencias de los autores sobre determinismo y comparación entre ancestrías. — https://www.thehastingscenter.org/wp-content/uploads/FAQ_ea3.pdf
12. News-Medical (2023). «How do fingerprints develop?». Cronología de la formación de crestas (semanas 13 a 17). — https://www.news-medical.net/news/20230315/How-do-fingerprints-develop.aspx